نقص الخميرة G 6 P D

نقص الخميرة G 6 P D

G 6 P D وهو اختصار الى Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase

ما هو مرض نقص الخميرة G6PD ؟

هو اختصار للكلمة الإنجليزية : Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase
نقص خميرة جلوكوز 6 فوسفيت ديهادروجينيز .
نعلم أن الدم يحتوي على عدة أنواع من المركبات الضرورية، كالكريات الحمراء و البيضاء والصفائح الدموية. ومن وظائف كريات الدم الحمراء نقل غاز الأكسجين إلى الخلايا و تخليصها من غاز ثاني أكسيد الكربون، و هذا يجعلنا نتصور أن كرية الدم الحمراء مثل سيارة كبيرة للنقل، و بالطبع فإن هذه الناقلة تحتاج لجدار قوي لتقوم بوظيفتها جيدا.
ولكن ما هو الشيء الذي يساعد جدار كريات الدم الحمراء ليكون قويا ؟
توجد مركبات كيميائية (إنزيمات) تقوم بوظيفة المحافظة على سلامة هذا الجدار ومنها إنزيم أو خميرة G6Pd .وحينما يحدث نقص في هذا الإنزيم فإن جدار الكريات الحمراء يتعرض للتكسر و بالتالي لا تستطيع أن تقوم بوظيفتها.

ما هو سبب المرض؟

ج: سبب المرض نقص إنزيم أو خميرة G6PD و التي تحمي الخلية الحمراء أو البيضاء من الأكسدة مما يؤدي إلى تكسرها عند التعرض للمواد المؤكسدة.

كيف يورث المرض ولمادا هو اكثر شيوعا عن الاولد من البنات؟

يورث المرض طريق الصفة الجنسية المتنحية, النقص في هذا الإنزيم هو بسبب مشكلة وراثية.
نواة خلية الإنسان تحتوي على 46 كروموزوم. من بين هذه الستة وأربعين كروموزوم يحمل الإنسان كروموزومين جنسيين أي أنهما يختلفان في تركيبهما بين الجنسين ويتسببان في ظهور بعض الأمراض المعينة باحتمالية اكبر في جنس دون الآخر .في الأنثى كلا الكروموزومين من نوع كروموزوم اكس بينما في الذكر يكون احدهما كروموزوم اكس والآخر واي. في الوضع الطبيعي يوجد الجين المسئول عن تصنيع إنزيم G6PD على كروموزوم اكس ( X ) فقط. وينتج المرض في حال وجود خلل في هذا الجين.
بالنسبة للأنثى نظراً لأنها تحمل كروموزومين اكس ففي حال وجود خلل في الجين في كروموزوم واحد فقط فالجين في الكروموزوم الثاني يقوم بتعويض عملية النقص في إنتاج الإنزيم, لذلك فظهور المرض في الأنثى يحتاج لإصابة الجين في الكروموزومين في اغلب الحالات إلا انه توجد حالات يظهر فيها المرض حتى مع وجود الخلل في كروموزوم واحد فقط .بينما في الذكور الأمر مختلف إذ أن الذكر لا يحمل سوى كروموزوم واحد فقط من نوع اكس لذلك أي خلل في الجين المسئول عن تصنيع هذا الإنزيم سيكون كافياً لظهور المرض. لذلك فمرض نقص صبغة G6PD يكون أكثر شيوعاً في الذكور من الإناث

ما هي أسباب نوبات التكسر؟

1- التعرض للمواد المؤكسدة أكلا أو شما, أو لمسا مثل
أ- أدوية: السلفا, بعض مضادة الملاريا, الأسبرين, بعض المضادات الحيوية الأخرى مع اختلاف في درجة خطورتها
ب- التعرض للنفثالين المادة المستخدمة في الحمامات لإزالة الروائح و مضادة لحشرة العثة0
ج- الأطعمة: بعض البقوليات مثل الفول و مشتقاته
2- الالتهابات بجميع أنواعها و خصوصا الفيروسية منها
3- بدون سبب ظاهر

هل يوجد علاج؟

1-لا يوجد علاج يمنع حدوث نوبات التكسر
2 - الامتناع عن مهيجات التكسر المذكورة سابقا
3- نقل الدم إذا استدعت حالة المريض إليها في حالات قليلة

من علامات نوبات الأنيميا والتي تنتج فقط عند تعرض الشخص كما ذكرنا للمؤكسدات
الناتجة من أسباب محددة هي كالتالي:

• شعور بالتعب والإعياء.
• الشحوب
• صعوبة في التنفس أو سرعة انقطاع النفس
• خفقان القلب أو الشعور بضربات القلب
• اصفرار في الجلد و العينين

هل يجب الفحص قبل الزواج لهذا المرض؟

لا أهمية لذلك, لأنه من الأمراض التي لا تؤثر على إمكانيات المجتمع